Pracownie diagnostyczne
Badania genetyczne
KTG
KTG – kardiotokografia: polega na monitorowaniu czynności serca płodu z jednoczesnym zapisem czynności skurczowej macicy. Jest to jedno z podstawowych badań we współczesnym położnictwie. Wykonywane jest od 25 tygodnia ciąży. Służy do oceny dobrostanu płodu.
Test RDH ujemny
NOWOŚĆ DLA CIĘŻARNYCH- TEST SANCO RhD
PROFILAKTYKA KONFLIKTU SEROLOGICZNEGO
DLACZEGO WARTO WYKONAĆ
Konflikt serologiczny w zakresie czynnika Rh występuje w następującej sytuacji. Jeśli ciężarna ma „Rh ujemne“ a ojciec dziecka ma „Rh dodatnie“ to do konfliktu serologicznego dojść może jeśli płód dziedziczy po ojcu „Rh dodatnie“.
Test SANCO RhD pozwala nam określić z krwi ciężarnej jaki czynnik RD dodatni czy ujemny posiada płód.
Obecnie zalecana jest profilaktyka śródciążowa u wszystkich ciężarnych z Rh ujemnym( ponieważ nie znamy Rh płodu) w 28 tygodniu ciąży polegająca na podaniu imunoglobuliny anty-D.
Po wykonaniu tego testu jeśli okaże się, że płód dziedziczy po matce i płód ma Rh-ujemne nie ma potrzeby podania imunoglobuliny Rh w 28 tygodniu ciąży, PONIEWAŻ NIE MA RYZYKA KONFLIKTU SEROLOGICZNEGO.
Test wykonuje się między 12-24 tygodniem ciąży z krwi ciężarnej.
USG prenatalne
BADANIA PRENATALNE W CIĄŻY
TESTY BIOCHEMICZNE;
podwójny
potrójny
nifty
Badania prenatalne – nieinwazyjne.
Celem badań prenatalnych nieinwazyjnych jest ocena ryzyka wystąpienia wad genetycznych, oraz ocena rozwoju i dojrzałości płodu. Wczesne wykrycie nieprawidłowości jeszcze w życiu wewnątrzmacicznym pozwala zmniejszyć niepowodzenia położnicze mogące wynikać z nierozpoznanych wad u płodu i jego niedojrzałości. Dzięki badaniom prenatalnym nieinwazyjnym matki z dziećmi podejrzanymi o anomalie są przekazane pod opiekę ośrodków referencyjnych co pozwala wykorzystać metody inwazyjne w dalszej diagnostyce, odpowiednio zabezpieczyć okołoporodowo i po porodzie a także w pewnych sytuacjach wdrożyć leczenie jeszcze przed urodzeniem. Obecnie możemy wykorzystać następujące metody diagnostyczne nieinwazyjne: USG i testy biochemiczne.
USG prenatalne
Wg Sekcji Ultrasonografii Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego podczas ciąży powinny być wykonane minimum 4 badania USG:
USG przed 10 tygodniem ciąży, którego celem jest uwidocznienie i lokalizacja jaja płodowego, ocena wieku ciążowego, pęcherzyka ciążowego, liczby zarodków, kosmówek, owodni, pęcherzyka żółtkowego, zarodka oraz macicy z szyjką i jajników.
USG pomiędzy 11-14 tygodniem ciąży( wielkość płodu CRL pomiędzy 45-84mm), którego celem jest wczesna ocena budowy anatomicznej płodu markerów aberracji chromosomalnych takich jak zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Patau oraz kalkulacja ryzyka wystąpienia tych aberracji. Podczas badania oceniamy : liczbę pęcherzyków ciążowych i płodów w jamie macicy, czynność serca płodu, anatomię płodu w tym: czaszkę, ściany powłok brzucha, położenie żołądka, serce płodu, pęcherz moczowy, kręgosłup, kończyny górne i dolne, wykonujemy pomiary biometryczne ( CRL ,BPD) i oceniamy kosmówkę. Istotnym elementem badania są markery aberracji chromosomalnych czyli ocena przezierności karkowej –NT, czynności serca płodu –FHR, kości nosowej –NB, indeksu pulsacji w przewodzie żylnym –DV PIV , przepływu przez zastawkę trójdzielną –TV na podstawie, których wykonuje się kalkulację ryzyka wystąpienia aberracji.
USG między 18-22 tygodniem ciąży powszechnie znane jako badanie połówkowe, którego celem jest szczegółowa ocena narządów płodu , jego rozwoju i dojrzałości. W trakcie badania określamy szacunkową masę płodu na podstawie wymiaru dwuciemieniowego główki –BPD, obwodu główki płodu –HC, obwodu brzucha płodu –AC, długości kości udowej –FL, oceniamy narządy płodu: głowę, twarz, szyję , klatkę piersiową, serce, brzuch, szkielet sznur pępowinowy, ew. płeć, oceniamy łożysko, ilość płynu owodniowego. W przypadkach uzasadnionych klinicznie oceniamy długość szyjki macicy, oraz wykonujemy badania dopplerowskie.
USG między 28-32 tygodniem ciąży , którego podstawowym celem jest ocena rozwoju i dojrzałości płodu. Ponownie określamy szacunkową masę płodu, oceniamy narządy płodu, ilość płodu owodnionwego oraz łożysko. W przypadkach uzasadnionych klinicznie oceniamy długość szyjki macicy i wykonujemy badania dopplerowskie.
Testy biochemiczne-w I trymestrze ciąży ocena z krwi matki wolnego beta HCG i białka PAPP-A tzw. test podwójny, którego celem jest ocena ryzyka abberacji chromosomalnych.-w II trymestrze ciąży (14-20 tygodniu) ocena z krwi matki wolnego beta HCG, wolnego estriolu -uE3 i alfafetoproteiny -AFP tzw test potrójny, którego celem jest ocena ryzyka urodzenia dziecka z otwartą wadą ośrodkowego układu nerwowego oraz z aberracją chromosomalną
Test NIFTY można go wykonać od 10 tygodnia ciąży , polega na ocenie wolnego DNA p z krwi matki -ffDNA –nieinwazyjny genetyczny test prenatalny, którego celem jest wykrywanie aberracji chromosomalnych, a w szczególności trisomii 21,18 i 13, czyli zespółu Downa, Edwardsa i Patau oraz nieprawidłowości w liczbie chromosomów płci, wybranych mikrodelecji, i określaniu płci dziecka.
Test zintegrowany
USG prenatalne pomiędzy 11-14 tygodniem ciąży z oceną CRL, NT, NB, TV i DV plus test podwójny biochemiczny z oceną PAPP-A i wolnego beta HCG.
WG Fetal Medicine Foundation połączenie w kalkulacji wieku matki, wyników badań biochemicznych z I trymestru ciąży czyli testu podwójnego( PAPP-a, wolne beta HCG) i wyników badania USG prenatalnego pomiędzy 11-14 tygodniem ciąży( ocena CRL,NT, NB, TV, DV ) wykrywa ok. 96% przypadków zespołu Downa.
